Echte verhalen: Leven met Duchenne als vrouw

Onze neuroloog heeft ons wel gewaarschuwd dat Duchenne en dus ook Duchennedraagsterschap gevolgen kan hebben bijvoorbeeld voor het afsluiten van verzekeringen.

Mijn broertje van destijds 5 jaar is toen op karate gegaan om te kijken hoe het met zijn conditie ging. Daaruit kon gezien worden dat hij het niet zou hebben. Duchenne is dus ontstaan als spontane mutatie bij een meisje dus eigenlijk best bijzonder. Maar in Nederland ken ik meerdere meisjes waarbij dit ook spontaan is ontstaan.   

4. Hoe zien uw dagen eruit?

Maandag tot en met donderdag werk ik elke dag van 08:00 tm 14:00. Ik heb wel geprobeerd om langer te werken per dag, maar de vermoeidheid heeft gevolgen voor mijn concentratie. Ik kan dus niet langer werken. Door Corona was dit de laatste tijd thuis maar normaal gesproken op kantoor op 5 min rijden van mijn huis. Ik heb gelukkig mijn rijbewijs kunnen halen deze is dan voor 5 jaar maar gelukkig is het al 1x verlengd waardoor ik zelf naar mijn werk ga met onze rolstoelbus. Bij slechte dagen kan ik dan in mijn rolstoel naar het kantoor en anders een klein stukje lopen.
Ik heb een goede stoel gekregen zodat ik goed kan zitten op het kantoor. Daarnaast ga ik op maandag, woensdag en vrijdag naar karate waar mijn ouders en broertje ook op zitten. Als ik een slechte dag heb doe ik niet mee maar support ik de groep. Daarnaast hou ik van series kijken en bezig zijn met mijn hondjes. Ik doe lichte huishoudelijke taken ( de zware taken doet mijn moeder doordeweeks en mijn man in het weekend) en kook voor ons ( niet te moeilijke dingen) en als ik de kans krijgen eten we gezellig mee met mijn ouders.

5. Wat zou u graag zien veranderen aan de huidige situatie wat betreft Duchenne en hoe dit beschouwd wordt?

Meisjes en vrouwen welke draagster zijn van Duchenne hebben vaak wel klachten, weliswaar meestal milder dan de jongens maar niet te negeren.

Zoals jullie waarschijnlijk weten, ontstaat Duchenne voor 2/3 deel vanuit de erfelijke factor en dus van moeders kant, een Duchenne draagster zoals dit wordt genoemd. Het niet erkennen en het niet willen onderzoeken van Duchenne draagsterschap zorgt ervoor dat er ook nu nog te veel kinderen met Duchenne worden geboren, een draagster weet vaak niet dat ze draagster is, ook als er al Duchenne in de familie voorkomt wordt hier niet naar gekeken.

We kunnen stellen dat als er op dit moment 900 duchenne jongens zijn, dat er dan ook ongeveer 600 draagsters zijn, namelijk 2/3 deel is erfelijk bepaald. Ook nu worden er nog veel Duchenne patiënten geboren, terwijl dit waarschijnlijk niet nodig is.

Omdat ik zelf ook getrouwd ben en een kinderwens heb, heb ik met behulp van het ziekenhuis in Maastricht laten uitzoeken of het mogelijk is om via IVF en embryo selectie mijn fout niet door te geven aan mijn kinderen.

Omdat ik behoor tot het 1/3 deel waarbij er sprake is van een spontane mutatie is het voor Maastricht moeilijker om in ons geval een filter te maken en zo Duchenne bij mijn kinderen uit te sluiten, dit is dus wel mogelijk bij families waarbij Duchenne al meerdere generaties voorkomt. Stel dat ik een dochter met Duchenne zou krijgen dan kunnen we straks bij haar dus wel een filter laten maken als zij dat zou willen.

Dit betekend dat ik in de toekomst tijdens zwangerschap kan laten onderzoeken of ik zwanger ben van een jongen met Duchenne, bij meisjes wordt er helaas niet verder gekeken. Hoewel ik het hier uiteraard niet mee eens ben, ben ik wel in staat om draagsterschap bij mijn eventuele dochter te herkennen.

Minder draagsters met Duchenne bestekend automatisch minder jongens met Duchenne. Volgens mij de enige manier om Duchenne de wereld uit te trappen.

Nu wordt er soms als er Duchenne na een lange tijd wordt ontdekt bij een jongen pas gekeken of een moeder draagster is, vaak heeft ze dan ook al haar tweede kind met dus hetzelfde risico, het verzorgen van een kind met Duchenne wordt in de loop van de tijd steeds zwaarder en geeft een zware belasting op het gezin.

Omdat veel draagster vaak vermoeidheidsklachten hebben als gevolg van een hoge CK waarde (spierafbraak in het bloed) wordt er vaak gezegd, dat ze lui zijn, dit is  dus niet waar, er is immers een reden voor. Daarnaast hebben veel draagsters last van Cardiomyopathie dat wil zeggen hart klachten. En zoals ik ook van hypermobiliteit.

Ik zou graag zien dat er net zoals in België standaard wordt gekeken naar Duchenne en/of draagsterschap (hielprik). Daarmee is bekend waarom eventuele klachten ontstaan en kan hiermee in het dagelijkse leven rekening mee worden gehouden. Daarnaast krijgt een draagster, net zoals ik de mogelijkheid om te voorkomen dat er Duchenne wordt doorgegeven aan haar kinderen. We houden dan uiteraard wel de spontane mutaties maar zoals nu wordt gesteld is dat maar 1/3 deel van het huidige aantal patiënten.

6. Heeft u zelf contact met stichtingen zoals Duchenne Parent project, zo ja, kan u daar steun uithalen?

Wij zijn als stichting Duchennedraagster lid van Duchenne parent project. Dit is zeker een goede stichting voor alle families met een Jongen/man met Duchenne.

Voor draagsters met flinke klachten kan je helaas geen steun uit de stichting halen aangezien er ook nu nog continu wordt gesproken over onze jongens en onze mannen, hiermee worden vrouwen met Duchenne danwel duchennedraagster, bikkelhard gekwetst en gediscrimineerd.  In mijn ogen voegt de opmerking dat Duchenne alleen of meestal bij jongens voorkomt, niets toe aan de ernst, het kwetst alleen maar meiden met Duchenne waarvan het bestaan hierbij volledig ontkend wordt. Ik moet mij regelmatig verdedigen zelfs bij huisartsen omdat zij vinden dat Duchenne bij meiden niet mogelijk is, hoewel mijn klachten zijn verklaard door DNA onderzoek wordt het door anderen regelmatig als onmogelijk bestempeld. Dit komt doordat de media continu ontkent dat duchennedraagsterschap en klachten niet samen gaan, ook het krijgen van Duchenne kinderen wordt niet als klacht ervaren. En daarom wordt regelmatig de conclusie getrokken dat ik voor de lol in mijn elektrische rolstoel zit.

Wat zijn de grootste moeilijkheden met het leven met Duchenne? en zijn er ook dingen waarvoor u bang bent vanwege Duchenne?

De grootste moeilijkheden voor mij als vrouw met Duchenne zijn dat je niet alle kan hoe je dat graag zou willen en dat je jezelf dan tegen komt met dat je bijvoorbeeld beter iets niet had kunnen doen door bijvoorbeeld meer rust te nemen die je echt nodig hebt. Er zijn zeker ook dingen waar ik bang voor ben vanwege Duchenne. De grootste angst is achteruitgang en dingen moeten inleveren. Ik heb hoop dat ik kan blijven lopen ook al zijn het kleine afstanden. Ik heb contact met (jonge) draagsters die nu al volledig afhankelijk zijn.

8. Heeft u zelf nog een boodschap die u wilt meegeven aan de lezer?

Geniet van de kleine dingen in het leven. Helaas kan je niet alles veranderen dus zorg er voor dat je zelf vooral gelukkig bent.

Wat voor slecht nieuws je ook krijgt probeer er het beste van te maken en geniet van de dingen die nog wel kunnen.